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quinta-feira, 22 de outubro de 2020

SP: Família descobre doença incurável após criança começar a cair sem parar

 O menino Guilherme Fronzi Lima, de 5 anos, foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença sem cura e degenerativa, que enfraquece os músculos. A descoberta da doença ocorreu no último dia 14 de agosto e pegou a família do garoto de surpresa. As informações são do G1.

De acordo com a mãe do menino, Fernanda Lima, de 38 anos, a creche onde Guilherme estuda, em Praia Grande, orientou os pais a procurarem acompanhamento médico após os funcionários repararem que o menino sofria quedas constantes e tinha mais dificuldade que os colegas para subir as escadas do brinquedo.

“O neurologista percebeu que havia uma saliência nas pernas dele e solicitou todos os exames. Assim que chegaram os resultados recebemos o diagnóstico da duchenne. Nunca havia escutado falar sobre essa doença”, explicou a mãe ao G1. Ela contou ainda que havia reparado que o filho caía com certa frequência, mas por desconhecer a doença, não imaginou que poderia ter uma distrofia.

Segundo Fernanda, ela mora com Guilherme e mais dois filhos em uma casa alugada e atualmente está desempregada. “Estou sem recurso nenhum, porque uma consulta médica com especialista nessa área mesmo é cara e ele precisa colocar botinha também”, disse.

Ainda conforme Fernanda, o médico recomendou que Guilherme passe por fisioterapia e hidroterapia, além de tomar alguns medicamentos. “Devido as minhas condições resolvi criar uma campanha de arrecadação online, porque é assustador você saber que seu filho terá diversas partes do corpo afetadas por uma doença. Quero garantir a ele pelo menos um tratamento mais avançado”, destacou a mãe do menino.

O que é distrofia muscular de Duchenne?

A DMD é uma doença hereditária e degenerativa causada por uma mutação genética no cromossomo X. Geralmente, as mulheres são portadoras do defeito genético e não apresentam sintomas, mas em 30% dos casos, a mãe não é portadora e o problema ocorre naturalmente na criança do sexo masculino.

A mutação impede a formação da distrofina, proteína fundamental para manter a integridade da fibra muscular, conforme explicou o neurologista infantil Marco Antônio de Albuquerque em uma entrevista ao Estadão Conteúdo no ano passado. “Se você não tem essa distrofina, a fibra se rompe e vai perder sua função”, explicou. Com isso, a pessoa pode apresentar fraqueza e perda gradativa das funções musculares, incluindo a musculatura pulmonar e cardíaca.

Albuquerque aponta sinais básicos que podem indicar a doença: atraso no desenvolvimento motor, não andar entre 16 e 18 meses, atraso da fala e hipertrofia de panturrilha. Neste último caso, embora possa aparecer em outras distrofias, na DMD é mais frequente. O aumento dessa parte do corpo ocorre devido a uma infiltração de gordura nos músculos que estão com fibras rompidas.

Outra indicação que pode ser verificada em casa, na escola ou no consultório é o sinal de Gowers, manobra em que a criança usa as mãos para “escalar” o próprio corpo a partir de uma posição agachada, porque não tem força muscular no quadril e nas coxas.

Além dos sinais clínicos, é importante solicitar um exame de sangue para analisar os níveis de CK, enzima que é liberada no sangue quando os músculos estão danificados. Taxas extremamente altas, acima de dois mil, indicam distrofia.

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